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Hito médico: Primera terapia de corrección genética personalizada salva a un bebé

El Puntano - Publicado el 16 mayo, 2025

Un bebé estadounidense, identificado como K.J., fue tratado exitosamente con una terapia génica personalizada basada en la tecnología CRISPR, convirtiéndose en el primer paciente en recibir un tratamiento de este tipo para una enfermedad metabólica rara.

  • La enfermedad, llamada deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1), impide la correcta eliminación del amoníaco del cuerpo, lo que puede ser mortal.
  • El tratamiento fue desarrollado y aplicado en el Hospital Infantil de Filadelfia en colaboración con la Universidad de Pensilvania.
  • La terapia corrigió la mutación genética directamente en el hígado mediante nanopartículas lipídicas, mejorando significativamente la salud del bebé.

"Es la primera vez en el mundo que se desarrolla y aplica una terapia génica individualizada en tan poco tiempo para salvar la vida de un paciente pediátrico." — Dra. Katherine High (experta en terapias génicas, y forma parte del comunicado del equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania, quienes lideraron el caso de K.J.)

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